Обнаружена генетическая причина редкой болезни мозга

Обнаружена генетическая причина редкой болезни мозга

Швейцарские ученые раскрыли загадку тяжелого синдрома Акурайя-Кучинскас у детей.

Ученые из Университета Лозанны Швейцария обнаружили генетическую причину заболевания мутацию, которая ведет к тяжелой патологии мозга. Подробно об исследовании сообщается в American Journal of Human Genetics.

Синдром Акурайя-Кучинскас наблюдается уже в раннем детском возрасте: больные дети не могут разговаривать и ходить, страдают от косолапости и неподвижности суставов. В тяжелых случаях дети оказываются нежизнеспособными.

Ученые провели секвенирование ДНК больных детей и их здоровых родителей из 9 семей из Алжира, Великобритании, Саудовской Аравии, Сингапура, Туниса и США и сравнили с генами десятка тысяч других людей. В результате выявлена мутация гена KIAA1109, которая и вызывает заболевание.

Источник: medikforum.ru